Medicin och gener bakom Calles hjärtsvikt

När BUP skrev ut adhd-medicinen Concerta till Calle, som då var tio år, frågade personalen mamma Anette om det fanns hjärtproblem i släkten. Ja, både hennes pappa och farfar hade haft problem med hjärtat, svarade hon. Men det hela följdes inte upp. Därför var det ingen som kände till att Calle bar på en genetisk avvikelse som ökar risken för att drabbas av hjärtsvikt. Drygt sex år senare fick Calle en lunginflammation som inte ville ge med sig. Han var länge andfådd och hostig. Till slut gjordes en EKG-undersökning av hjärtat.

– På fredag hade han åkt buss hem från skolan och på lördagen var vi på centralintensiven och ingen visste om han ens skulle klara sig, säger mamma Anette.

Det Calle hade drabbats av har det krångliga medicinska namnet dilaterad kardiomyopati. I korthet innebär det att hjärtat tappar förmågan att pumpa ordentligt, samtidigt som det växer. Dessutom hade det i sin tur lett till en mängd andra problem med kroppen.

– Han hade drabbats av leversvikt, njursvikt och hade fri vätska i buken, säger Anette.

Redan vid den här tidpunkten började Anette fundera på orsakerna till att sonen Calle drabbats av hjärtsvikt, trots att han var så pass ung.

– Det är lätt att tänka ”varför fick inte jag det här?”, som har misskött mig i hela mitt liv med stresspåslag och olika trauman. Medan min son inte ens har hunnit komma ut i livet, säger hon.

Hjärtfunktionen en sjundedel av normalt
I skedet familjen befann sig i var dock det viktigaste att lösa den akuta situationen. Efter flera dygn på intensivvårdsavdelningen stabiliserades lever och njurar. Men hjärtat fungerade inte alls som det skulle. Funktionen var ungefär en sjundedel av det normala och det fanns stor risk att det skulle bli ännu värre. Calle hamnade på Sahlgrenska sjukhuset i Göteborg i väntan på en hjärttransplantation. Men det var svårt att hitta en lämplig donator. Efter tre veckors väntan fick det räcka och läkarna beslutade sig för att i stället operera in en pump. Den hjälper hjärtat att komma upp i normal effekt, men det är bara en provisorisk lösning.

– Någon vuxen måste hela tiden vara i närheten ifall pumpen larmar. Man kan behöva byta batterier eller serva datorn, säger Anette.

När Calle fick komma hem – ett par månader efter insjuknandet – tyckte Anette att det var dags att gå vidare med funderingarna på varför han drabbats av sin sjukdom. En genetisk utredning nådde slutligen fram till ett svar.

– De tittade på 63 stycken anlag som är relaterade till dilaterad kardiomyopati. Ett av dessa var defekt, säger Anette.

“Concerta kan ha bidragit”
Vad var det då som utlöste Calles hjärtsjukdom? Först en brasklapp: det går aldrig att med säkerhet säga vad som lett till sjukdom för en enskild individ. Men det finns samband. Ett sådant är det mellan hjärtsvikt och metylfenidat, som är den aktiva substansen i Concerta. I en artikel i Läkartidningen från 2012 beskriver överläkare Gerhard Wikström och hans kollegor fem fall där metylfenidat lett till sjukdomen. Deras rekommendation: att alltid undersöka ärftlighet för hjärtsvikt innan metylfenidat sätts in. Men i Calles fall blev det inte så. Trots att hjärtsjukdom fanns i släkten skedde ingen mer noggrann kontroll. Läkaren som gjort den genetiska utredningen skrev till Calle att “det är möjligt att din medicinering med Concerta bidragit till att du insjuknat i så ung ålder”. Ändå vill Anette inte vara för hård i sin bedömning av sjukvården.

– Jag vill inte svartmåla vården. Men generellt finns nog för lite kunskap om den här risken. Uppföljningen borde ha varit bättre, det kan vi se idag med facit i hand, säger hon.

Inte heller vill Anette klaga på medicineringen i sig. Tack vare den har sonen kunnat hantera sina koncentrationsbesvär och fungera bra i skolan.

– Jag vill inte på något sätt säga att Concerta är dåligt. Hade vi avstått från medicinering hade det blivit värre på andra sätt. Nu har han lyckats gå ur skolan med betyg, säger hon.

Väntar på transplantation
Idag genomgår familjen en jobbig väntan på att en lämplig donator ska dyka upp. Calle har blodgruppen 0, vilket innebär att man bara ta emot organ från andra med samma blodgrupp. Dessutom är han en stor och välbyggd kille, och behöver ett hjärta från någon med ungefär samma mått. Som om inte det vore nog måste donatorn vara i ungefär samma ålder som Calle.

– Det kan bli en lång väntan, säger Anette.

Tills vidare jobbar pumpen på i Calles bröstkorg, “så att han håller sig i god form tills transplantationen”. Anette önskar att fler personer anmälde sig till donationsregistret, så att deras organ kan rädda livet på någon annan.

– Jag har jobbat för att få folk att registrera sig i donationsregistret. Ibland säger folk till oss att “Calle kan få mitt hjärta när jag dör”, utan att veta att man måste dö på en intensivvårdsavdelning för att det ska gå. Och att blodgruppen ska matcha. Det finns tyvärr otroligt lite kunskap, säger hon.