"En mer omfattande undersökning kan ge svar på orsaker till autism"

Det är sedan tidigare känt att barn med autismspektrumtillstånd, AST, ofta har ytterligare en eller flera andra psykiatriska eller medicinska diagnoser. Nu menar en grupp svenska och kanadensiska forskare att barn med AST rutinmässigt bör erbjudas genetiska analyser i ett tidigt skede för att eventuellt fastställa en molekylär diagnos, alltså en beskrivning av exakt vilken gen som avviker och som är orsak till funktionsnedsättningen.

– För föräldrar kan det ha betydelse att få veta om det finns ökad risk för tillståndet hos ett eventuellt småsyskon. Även för forskningen ger en molekylär diagnos viktigt information. Vi vet också att vissa genetiska avvikelser bakom AST innebär en ökad risk för till exempel fetma eller diabetes, och en ökad kunskap är betydelsefull för att förebygga sjukdom på individnivå, säger Kristina Tammimies, studiens förstaförfattare och forskare vid KIND, i ett pressmeddelande från Karolinska institutet.

Forskarna har studerat hur stora chanserna är att ställa molekylära diagnoser på barn med olika typer av autism. Med hjälp av så kallad kromosommicroarray och en nyare teknik som kan analysera alla gener i arvsmassan, helexomsekvensering, lyckades de ställa exakta molekylära diagnoser på 16 procent av de 258 kanadensiska barn som ingick i studien. Vart femte barn hade fler än fem små fysiska avvikelser, exempelvis ett enda veck i handflatan, ovanligt lågt sittande öron eller olika typer av missbildningar. Hos dessa barn lyckades forskarna ställa en molekylär diagnos i 40 procent av fallen.