Unik forskning om skillnader beroende på diagnosålder vid autism

Autism brukar beskrivas som ett spektrum, vilket innebär att det finns stora skillnader mellan autistiska individer i fråga om svårigheternas omfattning, personliga egenskaper och hur det autistiska funktionssättet yttrar sig – allting också beroende på omgivningen.

Inom DSM-5 delas autismspektrumet in i tre nivåer, som i korthet är en gradering av svårigheter och stödbehov. Exempelvis innebär nivå 3* mycket omfattande och genomgående stödbehov i vardagen, medan nivå 1 anses medföra mindre svårigheter och lägre stödbehov. Det sistnämnda brukade tidigare kallas ”högfungerande autism” – vilket är ett omstritt begrepp, eftersom personer med autism nivå 1 ofta brottas med besvär som inte uppenbart syns utåt och ofta även tvingas maskera sitt mående och sina personlighetsdrag för att inte bryta mot neurotypiska samhällsnormer. Därför menar många att begreppet ”högfungerande” inte bara är missvisande, utan även förminskar de problem som autism nivå 1 kan innebära. 

Ny studie om skillnader beroende på diagnosålder
En ny unik studie bidrar med nya perspektiv på autismspektrumet, vars bredd förbryllar många och som under senare tid även har skapat debatt. Studien är genomförd av en internationell forskargrupp och resultaten publicerades i oktober 2025 i en vetenskaplig artikel i Nature, som räknas som en av världens mest välrenommerade akademiska tidskrifter. Special Nest har intervjuat en av forskarna, Jakob Grove, professor vid enheten för biomedicin på universitet i Århus, Danmark.

De senaste åren har antalet autismdiagnoser ökat kraftigt, inte bara i Sverige utan också internationellt, och ökningen har inte minst skett bland tonåringar och vuxna – samtidigt som autism traditionellt sett har ansetts ”visa sig” tidigt i barndomen. Forskarna ville därför undersöka om det exempelvis finns skillnader på det genetiska planet mellan gruppen som får diagnos tidigt, före sex års ålder, och gruppen som får diagnos senare.

Så gjordes studien
Först några ord om forskarnas tillvägagångssätt. Studien bygger på stora mängder statistik från databaser som SPARK och iPSYCH, som bland annat har genetisk information via lämnade DNA-prov från både autistiska och icke-autistiska personer. Forskarna delade upp de autistiska personerna i två grupper utifrån när autismdiagnosen ställdes och jämförde sedan bland annat genetiska mönster mellan grupperna. Efter analysen fick de fram en så kallad polygen poängprofil, vilket förenklat innebär den genetiska benägenheten för en viss diagnos eller ett visst funktionssätt.

– Autism har en komplicerad genetisk arkitektur. Vi känner till en del sällsynta genetiska varianter som kraftigt ökar sannolikheten för autism, men mycket pekar mot att autism i stor utsträckning hänger ihop med vanliga genetiska varianter. Att de är ”vanliga” betyder att vi alla bär på dem, i större eller mindre grad. Var och en bidrar lite till autism, men om man har många ökar sannolikheten. En polygen poäng är ett försök att kvantifiera alla genetiska varianter utifrån deras mängd och hur pass viktiga de är, säger Jakob Grove.

Delvis olika genetiska profiler kopplade till autism
Resultatet visade att gruppen som får diagnos tidigt i barndomen och personer vars autismdiagnos konstateras senare bara har delvis överlappande genetiska profiler. Eller med forskarnas språkbruk: de två grupperna har olika polygena faktorer med en ”måttlig” korrelation på 0.38 – där 1 hade betraktats som likadana genetiska profiler.

– En genetisk korrelation på 0.38 är mycket om man talar om två olika tillstånd. Men talar man om något som ska förstås som olika uttryck inom ett och samma tillstånd, så är det ganska lite, eftersom man då skulle förvänta sig något nära 1. Vår data visar att de två grupperna är ganska olika genetiskt, säger Jakob Grove.

Ett metodologiskt grepp – inte ett argument för uppdelning
I början av mars 2026 uppstod stor debatt när autismforskaren Uta Frith argumenterade för att autismspektrumet har blivit så pass brett att det har ”kollapsat” och efterfrågade nya underkategorier. Jakob Grove poängterar dock under intervjun att den nya studien inte bevisar att spektrumet borde delas upp och inte ska ses som ett inspel i en debatt.

– Även om de som diagnostiseras senare har en delvis annan genetisk profil än de som diagnostiseras tidigare i livet, så är det viktigt att betona att vi inte ser det som olika subtyper. I min forskningsgrupp har vi arbetat mycket med att förstå heterogeniteten inom autism. Min utgångspunkt för att dela upp efter ålder vid diagnos var i grunden bara ett analytiskt grepp, även om frågan om likheter och skillnader mellan de som får diagnos tidigt respektive senare är viktig, säger Jakob Grove och tillägger:

– Jag tänker att vi kommer att se annorlunda på autismdiagnosen i takt med att vi lär oss mer om biologin bakom den. Kommer den då att delas upp i flera diagnoser? Kanske finns viss rimlighet i det. Men det finns många överlappningar och gemensamma drag, så kanske behöver man tänka i en annan modell med flera dimensioner som bättre fångar både skillnaderna och likheterna.

Ökad sannolikhet för psykisk ohälsa inom ”senare diagnos”-gruppen
Studiens viktigaste fynd utmanar den utbredda föreställningen om att personer som diagnostiseras senare har ”mildare” svårigheter än gruppen som får diagnos tidigt. Forskarna kunde efter analysen av all data konstatera att personerna som fick autismdiagnos senare både hade tydligare socioemotionella svårigheter i tonåren och ökad genetisk benägenhet för såväl adhd som psykisk ohälsa av olika slag, däribland självskadebeteende och depression.

Inom gruppen med tidig autismdiagnos såg det ut på ett annat sätt. Där fann forskarna kopplingar till tydligare kommunikativa svårigheter i tidig barndom – och bara måttliga kopplingar till adhd och psykisk ohälsa. De två grupperna hade alltså inte bara olika polygena profiler utan även utvecklingsmässiga profiler, vilket enligt forskarna delvis förklarar bredden och de olika nyanserna inom spektrumet.

– Det överraskade mig att de två grupperna hade så olika genetiska kopplingar till olika följdtillstånd, som depression och självskadebeteende, säger Jakob Grove.

Här kan vara värt att lyfta en rapport från 2024 av Socialstyrelsen. I den kartlades sjukdomshistorien hos personer som diagnostiserades med autism under 2022 eller 2023. Där framkom att samsjuklighet – att ha åtminstone en annan psykiatrisk diagnos utöver autism – är vanligt, särskilt hos flickor och kvinnor. En mycket stor andel av kvinnorna hade haft depression eller ångestsyndrom innan autismdiagnosen konstaterades. Rapporten visade dessutom en ökad förekomst av självskadebeteende såväl hos män som hos kvinnor under en uppföljningsperiod på fem år efter ställd autismdiagnos.

– Det är sedan tidigare väldokumenterat att förekomsten av psykisk ohälsa är högre bland autistiska personer som får diagnos senare. Det kan vara en konsekvens av att de har haft det svårt, inte fått den hjälp som de har behövt, bemötts på ett dåligt sätt och kanske maskerat sina besvär, förklarar Jakob Grove och fortsätter:

– Men våra resultat tyder på att de sent diagnostiserade även har en högre genetisk sårbarhet för dessa psykiatriska följdtillstånd. Det är kunskap som alla som arbetar med sent diagnostiserade autister, eller som har vänner eller anhöriga som är sent diagnostiserade autister, bör ta till sig och vara uppmärksamma på.

”Det här är kunskap som kan användas”
Studiens resultat bekräftar alltså bilden av att autistiska personer som får diagnos senare inte har mildare svårigheter. Eftersom personer som diagnostiseras senare ofta – men inte alltid – hamnar i nivå 1-kategorin väcker resultatet även frågor kring hur pass väl den nuvarande svårighetsgraderingen fångar de olika gruppernas specifika svårigheter, i synnerhet som autism nivå 1 fortfarande kan förknippas med ord som ”högfungerande”. Resultatet pekar dessutom på betydelsen av att använda ett precist språkbruk vid beskrivningen av olika utmaningar och svårigheter inom spektrumet, inte minst för att undvika att ställa grupper eller ”nivåer” mot varandra. Jakob Grove hoppas nu att studien ska skapa ökad medvetenhet kring personer som får autismdiagnos senare under barndomen eller som vuxna.

– Nästan allt vi sysslar med i min grupp är grundforskning, och det kan gå årtionden innan patienter får nytta av det. Här bidrar vi med kunskap som kan användas. Sent diagnostiserade autister kan ha det svårt, till exempel om de möter bristande hänsyn och förståelse och för att de inte får det stöd som de behöver. Detta kan i sig leda till depression. Men allt tyder dessutom på att de är mer genetiskt disponerade för dessa följdtillstånd. Det bör man vara uppmärksam på.