Forskare närmar sig tvångssyndromets gåta

Det är uppskattningsvis 80 miljoner människor världen över som är drabbade av tvångssyndrom, eller OCD (obsessive compulsive disorder). Tvångssyndrom innebär att en person upprepar ett normalt beteende väldigt ofta, vilket leder till problem i vardagen. Det kan till exempel handla om att tvätta händerna tills de blir nariga, eller gå med tvångstankar över att man inte har låst ytterdörren eller stängt av plattan. En internationell forskargrupp, bland annat med forskare från Uppsala universitet, har i en ny studie gjort en upptäckt som har potential att på sikt leda till effektivare läkemedel mot OCD. Kerstin Lindblad-Toh, professor i komparativ genomik vid Uppsala universitet och en av forskarna som har lett studien, säger till Special Nest att arbetet inleddes redan 2008. Då började forskarna kartlägga gener hos hundar med tvångssyndrom, något som kallas för CCD (canine compulsive disorder). Anledningen är att hundar uppvisar ett snarlikt uppförande som människor som är drabbade av syndromet - ett normalt beteende (till exempel att slicka sig ren) förvandlas till en tvångsmässig och ångestrelaterad handling som får negativa effekter. Efter djurstudierna valde forskarna att i en ny studie, påbörjad 2013, kartlägga generna hos 590 patienter med tvångssyndrom och en kontrollgrupp med 560 deltagare.

I undersökningen lyckades forskarna lokalisera fyra gener kopplade till OCD – samma gener som finns hos hundar med syndromet. Två gener har förändringar i proteinet medan de två andra generna har så kallade mutationer som påverkar mängden protein som bildas. Studiens resultat indikerar att dessa förändringar sker i synapserna, det vill säga de ställen där neuroner kommunicerar med varandra. En tänkbar hypotes är att att synapserna i striatum (en del av hjärnan för reglering av rörelse) blir överaktiva och gör att vissa rörelser därför upprepas gång på gång, berättar Kerstin Lindblad-Toh.

–  Ju mer vi förstår den biologiska uppbyggnaden hos en sjukdom, desto bättre förutsättningar har vi för att utveckla läkemedel som är effektiva. Det är dock ett ganska långt steg från dessa studier till läkemedelsutveckling, säger hon.

Fortsatt forskning
Studien, som nyligen har publicerats i den internationella vetenskapstidskriften Nature Communications, är den första som identifierar ett samband mellan arvsmassa och OCD.

–  När det gäller exempelvis schizofreni eller bipolär sjukdom finns det rätt mycket forskning om kopplingen till arvsmassan. För OCD har det tidigare bara gjorts några mindre studier. Denna studie är alltså den första som visar på ett träffsäkert samband mellan arvsmassa och tvångssyndrom. De närmaste åren kommer vi att fortsätta kartlägga fler gener, säger hon.